Neurofibromatosi oggi: cosa signifca esserne affetti...

Neurofibromatosi o morbo di Recklinghausen oggi ancora considerata una malattia rara quando sappiamo che ha un’incidenza della NF di tipo 1 che si aggira intorno a 1 persona affetta ogni 3500-4000 persone. Continuiamo a chiamarla malattia “rara”...

Leggiamo la definizione di neurofibromatosi dal dizionario dall'enciclopedia medica della De Agostini malattia ereditaria (ovvero trasmessa geneticamente) che si manifesta con macchie cutanee pigmentate e con neurofibromi multipli localizzati nella cute ai nervi ottico ed acustico e ai nervi periferici e fibromi della cute con associate deformità ossee del tessuto sottocutaneo i sintomi più importanti sono in relazione alla compressione esercitata dai tumori sulle fibre nervose la cui funzionalità risulta gravemente compromessa la localizzazione profonda possono in qualche caso essere aggredite chirurgicamente mediante radioterapia ma non esiste una cura specifica per la malattia.
De Agostini enciclopedia medica con presentazione di Umberto Veronesi. Edizione del 2001.

Premettendo che chi parla e chi scrive in questo momento è affetto da neurofibromatosi di tipo 1 vogliamo esplorare che cosa può significare oggi dal punto di vista psicologico essere affetti da neurofibromatosi e solo marginalmente dal punto di vista medico.

Naturalmente uno dei primi problemi che va incontro chi è affetto da neurofibromatosi e il concreto pericolo di mutazione dei fibromi in veri e propri tumori che solitamente sono di tipo benigno ma che possono, nel corso del tempo, mutare in tumori maligni.
Alla neurofibromatosi si associano un gran numero di problemi che riguardano vari distretti del corpo: dai problemi alla vista dovute alla compromissione del nervo ottico fino ai problemi dell’udito. Problemi di tipo cardiaco ma anche osseo. I fibromi che in alcuni casi possono raggiungere grandi dimensioni possono essere invalidanti in quanto andare ad interferire nel normale sviluppo scheletrico e motorio.
I fibromi possono essere curati solo tramite chirurgia e nei casi più difficili con chemioterapia.
Chi soffre di neurofibromatosi (che sia del tipo NF1 o NF2 o Swannomatosi) sa che dovrà tenere sotto controllo lo sviluppo della propria malattia nel corso di tutta la vita.

È dimostrato che coloro che sono affetti da neurofibromatosi sono provvisti a livello genetico di una configurazione genetica (disfunzioni della guaina mielinica dei nervi) che provoca naturalmente problemi di attenzione e di concentrazione. Anche se il cervello nella sua struttura è solitamente normale può andare incontro a mutazioni anche molto invasive.

La mia esperienza personale di Neurofibromatosi

Nel tempo ho imparato a convivere con la neurofibromatosi con tutti i problemi che questa malattia mi provoca dal punto di vista delle capacità cognitive. Chi soffre, come me del morbo di Recklinghausen infatti non è per esempio in grado di notare errori ortografici all’interno di un testo o refusi nella scrittura in quanto ha una attenzionalità piuttosto labile compensata però da una capacità di visione globale.

Io ad esempio confondo costantemente alcune parole quando devo parlare utilizzo concetti al posto di altri concetti e mi confondo facilmente nei significati delle parole.

Avere questo handicap oggi significa rischiare di non essere “perfetti” e mentalmente brillanti, raccogliere risultati scolastici mediocri a causa dei propri ritardi dell’apprendimento. Questo in una società che mira alla perfezione ed alle eccellenze di prestazione lavorativa può essere per il malato di neurofibromatosi un problema.

Per quanto riguarda la mia esperienza diretta sento di avere dal punto di vista neurologico una grande attività mentale ma che non riesco a controllare completamente.

Quando negli anni 70-80 mi è stata diagnosticata la sindrome di von Recklinghausen non erano ancora terapie accompagnatorie in grado di accompagnarmi dal punto di vista cognitivo e dal punto di vista educativo.
Le mie difficoltà di apprendimento e le mie difficoltà di concentrazione ho imparato ad educarle con una grande sacrificio.

È stato semplice controllare i miei cali dell’attenzione e la mia esplosività mentale solo quando ho capito che questi discendevano dall’essere affetto da morbo di Recklinghausen.

Ho imparato a riconoscere questo mio difetto ma ho anche imparato a gestirlo. La deformità anche quella meno evidente di una mano è comunque un problema che può causare una certa timidezza nei rapporti sociali.

Nessun pietismo è solo un problema diverso da tanti altri. In realtà chi è affetto da morbo di Recklinghausen o neurofibromatosi ha qualche problema ma certamente fornisce una sensibilità molto più acuta di tante altre persone assolutamente normale dal punto di vista neurologico. Penso che tutto questo potrebbe giustificare ampiamente la mia empatia e la mia sensibilità nei confronti dei problemi altrui.
Credo che sia proprio il morbo di Recklinghausen a darmi una specie di terzo occhio in grado di farmi vedere oltre ciò che le persone comuni riescono normalmente a vedere.

Naturalmente uno dei problemi che conseguono dal morbo di Recklinghausen è, in alcuni casi, la deturpazione fisica e la bruttura estetica delle parti del corpo che mutano e crescono in modo incontrollato. Per quanto mi riguarda il morbo di Recklinghausen mi ha deturpato solo una mano e posso ritenermi ampiamente fortunato. Questo non ha troppo interferito con i miei rapporti sociali in quanto, in età adolescenziale, ho potuto nascondere facilmente questa mia deformità.

Naturalmente per i casi più gravi di morbo di Recklinghausen la diversità estetica che discende dalle deformazioni e dalle mutazioni fisiche può certamente causare un maggior numero di problemi. Le deformità, sono il primo a comprenderlo, suscitano sempre un certo clamore difficile da gestire psicologicamente. Sentirsi oggetto di interesse morboso non è affatto facile, ma si può certamente superare.

Ad un bilancio complessivo almeno per quanto riguarda la mia (fortunata) esperienza della fibromatosi (sicuramente limitata rispetto a tantissimi altri casi più gravi) può concludersi dicendo che il morbo di Recklinghausen certamente è invalidante ma anche mi ha fornito di un vantaggio emozionale (sensibilità) che tante persone non hanno.

Inoltre tutto questo si accompagna una grande dose di intuito una visione più approfondita delle persone e dei fatti che mi circondano.

Per quanto mi riguarda ho un leggero difficoltà nel coordinamento del pensiero con il linguaggio in quanto sento distintamente che il mio pensiero va molto più veloce di quanto la sfera del linguaggio possa elaborare.
Quando ragiono su qualche tipo di concetto spesso arrivo a delle conclusioni molto più rapidamente di quanto le parole ed il linguaggio non possano fare.

Nel tempo ho saputo sfruttare la mia velocità di pensiero lavorando in un settore estremamente creativo. Oggi svolgo la professione di web designer e sviluppo siti web esteticamente gradevoli.

In sostanza la neurofibromatosi mi fornisce svantaggi e vantaggi a seconda dei punti di vista.